Enfermedades genéticas

La Fenilcetonuria

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. 

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Actividad: ¿Qué síntomas tiene esta enfermedad? Cuando eras pequeño te hicieron la prueba para detectar si la tenías, ¿de qué prueba se trata?. Mira la información nutricional de algunos alimentos y chucherías y verás información que tiene relación con esta enfermedad, ¿por qué crees que es necesaria esta información?

"Descelularización": hacia la creación de órganos bioartificiales

Afirmar que la Ciencia es increíble parece un tópico, pero es que hoy no salgo de mi asombro, después de visualizar la imagen de un órgano descelularizado. ¿Cómo se puede quitar a un órgano muerto todas sus células y después reconstruirlo? Eso es imposible, afirmaría con rotundidad si no lo hubiera visto.

Pues bien "descelularizar" consiste en extraer todas las células de un órgano de un individuo muerto dejando tan sólo su ‘andamiaje’ de tejidos internos. Luego, esta estructura se repuebla con células del paciente, hasta obtener el órgano completo y por supuesto, absolutamente compatible con él.

El procedimiento para la producción de un órgano descelularizado comprende las etapas siguientes:

• Agitar y romper las membranas celulares, manteniendo la estructura intersticial del órgano
• Tratar el órgano aislado en un fluido de solubilización a una concentración efectiva para extraer el material celular del órgano, manteniendo la matriz extracelular.
•  y lavar el órgano aislado en un fluido de lavado para eliminar los residuos celulares, manteniendo la estructura intersticial del órgano hasta que el órgano aislado se encuentre sustancialmente libre de material celular, para producir de esta manera un órgano descelularizado.

Y, utilizando células madre del paciente, se puede reconstruir el órgano vivo. Estos órganos, conocidos como órganos bioartificiales son una alternativa a los trasplantes, que siempre han tenido el problema del bajo índice de donación y de los rechazos.

Leed las noticias de hoy sobre la inauguración de un centro en Madrid para la creación de órganos bioartificiales, parece Ciencia-ficción, pero no lo es. Esto es Ciencia.